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Identificas los tipos de reproducción celular y de los organismos,
y su relación con el avance científico
se desarrolla hasta convertirse en un lactante cuyas células tienen un número anor-
mal de cromosomas, lo que se conoce como
aneuploidia
.
El complemento cromosómico normal de los humanos es veintitrés pares de autoso-
mas y un par de cromosomas sexuales representados como X y Y. Las aneuploidias
tienen un trasfondo genético que se manifiesta fenotípicamente en los individuos
afectados, como un síndrome con características específicas. El síndrome de Down
o Trisomía 21 es una de las aneuploidias más comunes y más conocidas en la po-
blación, en la cual se ve afectado el número de autosomas. En aproximadamente
uno de cada 900 nacimientos, el hijo hereda una copia de más del cromosoma 21
(figura 1.27). Los niños con síndrome de Down tienen varias características físicas
distintivas, como tono muscular débil, boca pequeña y una forma peculiar de los
ojos (figura 1.29). Defectos más graves son: poca resistencia a las enfermedades
infecciosas, malformaciones del corazón y retraso mental. En las tablas que se pre-
senta a continuación se mencionan los síndromes más comunes en los que se ve
afectado el número de cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X y Y.
No disyunción en el padre
Par de cromosomas
sexuales en el
espermatozoide
defectuoso
Par de
cromosomas
sexuales en el
óvulo normal
Par de
cromosomas
sexuales en el
óvulo normal
Síndrome
O Ninguno
X
X
Mujer: síndrome de Turner
XX
X
XXX
Mujer: trisomía X
XY
X
XXY
Hombre: síndrome de Klinefelter
YY
X
XYY
Hombre: síndrome de Jacob
Figura 1.26. Meiosis
normal.
Figura 1.27. No
disyunción en la
meiosis I.
Figura 1.28. No
disyunción en la
meiosis II.
No disyunción
No disyunción
Figura 1.29.